متلازمة داون Down Syndrome

9 أكتوبر, 2011 بواسطة ابراهيم الزهراني

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة… أما الأشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيا بدلا من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الارتباط في المورث رقم 21 أثناء الانقسام الاختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.
متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدا من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهض)
نظرا لأن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.يمكن باستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين
أنواع متلازمة داون :-
هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-
– التثليث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين في كل خلية جاعلا عدد الصبغيات 47 بدلا من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
– الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
– النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيا
الأعراض :
تشمل الأعراض الجسمانية المميزة :
– صغر حجم الرأس
– قصر القامة
– دقة ملامح الوجه
– العين منحرفة للأعلى
– الأنف صغير ومسطح
– راحة الكف تحوي خط واحدا في الغالب
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– تسطح الرأس من الخلف
– غالبا ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– ضعف في العضلات
تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرا من الإعاقة المتوسطه إلى الشديده
ومن الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
– خفة الروح
– رقة الإحساس العاطفي
وكثيرا ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
– عيوب القلب
– عيوب خلقية في المعدة والأمعاء مثل التضيق المعوي
– عيوب السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي
خيارات العلاج :-
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )
وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالأطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
– توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لاكتشاف الإمراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلا بإعطائه التطعيمات المهمة
– التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الإعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
– إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
– التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدا مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، واحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرا في تقبل الموقف وامتصاص المشاعر المؤلمة
– توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
– ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

 ابراهيم الزهراني / معلم تدريبات سلوكية

تحت تصنيف الموضوعات | التعليقات على متلازمة داون Down Syndrome مغلقة

التعليقات أغلقت.

-